臨床研究部
臨床研究部
国立病院機構では研究ネットワークの構築をしています。 当院では、院内標榜の臨床研究部を設置しています。
ネットワーク参加領域
- がん一般
- 循環器
- 神経・筋疾患
- 成育医療
- 糖尿病
- 骨・運動器疾患
- 血液循環
- 呼吸器疾患
- 肝疾患
- 重症心身障害児（者）
臨床研究部では遺伝子解析センターを設置しております。
遺伝子疾患、遺伝病に対して、遺伝子解析を行い、遺伝子診断を提供しています。
1）遺伝子診断
原則、生殖・遺伝科にて遺伝カウンセリングを行ったのち、遺伝子検査を受託しています。
主に出生前診断について罹患診断を行っています。
遺伝子診断に対応している疾患
| - | 対象疾患 | 遺伝子 | 方法 |
| 遺伝子 | 筋緊張性ジストロフィー | DMPK | CTGリピート回数同定 |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
ジストロフィン |
多型を用いたアリル解析 |
|
| 致死性軟骨形成不全 | FGF－R３ | FGFR３遺伝子配列解析 | |
| ２１水酸化酵素欠損症 | CYP２１A２ | 欠失・遺伝子変異解析 | |
| 球脊髄性筋委縮症 | アンドロゲン受容体 | CAGリピート回数同定 | |
| デ・ランゲ症候群 | NIPBL | 遺伝子配列解析 | |
| 鎖骨頭蓋異骨症 | RUNX2 | 遺伝子配列解析 | |
| 副腎白質ジストロフィー | ABCD１ | 遺伝子配列解析 | |
| 色素失調症 | NEMO | 遺伝子配列解析（準備済・解析未） | |
| ペリセウス・メルツェバッヘル病 | PLP GJB12 | 遺伝子配列解析（準備済） |
多型解析：個人識別、奇胎診断
流産・奇胎妊娠鑑別遺伝検査
流産と奇胎妊娠を鑑別するための遺伝子検査を行っています。
流産内容物、または奇胎除去術後の検体が、流産か奇胎か不明な場合、遺伝子検査によって鑑別が可能です。
臨床研究として施行するため、
- 個人情報は不要です
- 費用は郵送料のみ御負担下さい（着払いは御遠慮願います）
- 検査を行うことに対しての同意は各施設で行って下さい
送付方法）
宅配便等で、臨床研究部宛送付して下さい。
クールでなくても可ですが、暑い時期はアイスノン等を同封して下さい。
診断に必要な検体）
患者血液： 染色体検査用スピッツもしくはEDTA・2Naスピッツにて、２～５ml採血して下さい。
（配偶者血液は基本的に不要です）
検体：（できれば、生理的食塩水で血液を洗い流して）多くても親指大くらい程度の量を滅菌カップ
（封がしっかりしているもの）に入れて下さい（ホルマリン浸漬したものは不可です）
結果を発表・論文等に公表される際はご連絡下さい。
連絡先：
臨床研究部
病院代表 0977-24-1221 内線279
専用電話・FAX 0977-24-1632
臨床研究部
病院代表 0977-24-1221 内線279
専用電話・FAX 0977-24-1632